متلازمة داون هي اضطراب جيني يحدث عندما يحدث خطأ في انقسام غير طبيعي للخلايا إلى المزيد من كروموسوم 21 . يمكن أن يكون هناك ضعف في القدرة المعرفية و النمو البدني ، و الإعاقات الذهنية الخفيفة إلى المعتدلة ، و ارتفاع مخاطر بعض المشاكل الصحية .
أسباب و أنواع متلازمة داون
من خلال سلسلة من الاختبارات ، يمكن اكتشاف متلازمة داون قبل الولادة أو بعدها . احتمال حدوث متلازمة داون هو حوالي 1 من كل 700 حالة حمل . يتم تحديدها من قبل العديد من العوامل ، و لكن تشير الأبحاث إلى أن هناك مخاطر أكبر إذا كان عمر الأم أكثر من 35 سنة .
قبل سن الثلاثين ، سيتأثر أقل من واحد من كل 1000 حالة من حالات متلازمة داون . بعد سن الأربعين ، يرتفع هذا الرقم إلى حوالي 12 في الألف .
3 أنواع من متلازمة داوون– التثلث الصبغي
و التي تمثل 95 في المئة من الحالات ، و يكون لدى الطفل فيها 3 نسخ من الكروموسوم 21 .
– متلازمة داون الفسيفساء
و هي الشكل الأقل شيوعا لمتلازمة داون و لا تمثل سوى 1 في المئة من الحالات ، تحدث عندما يكون هناك خليط من نوعين من الخلايا ، بعضها يحتوي على 46 كروموسوم معتاد و يحتوي بعضها على 47. تحتوي تلك الخلايا ذات 47 كروموسوم على كروموسوم 21 إضافي .
– متلازمة داون المنقولة أو متلازمة داون بالتبدل الصبغي
تمثل حوالي 4 في المئة من حالات متلازمة داون ، لا يزال العدد الإجمالي للكروموسومات في الخلايا 46 ؛ و مع ذلك ، فإن هناك نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21 ترتبط بصبغي آخر ، و عادة ما يكون الكروموسوم 14. وجود الكروموسوم الكامل أو الجزئي 21 يسبب خصائص متلازمة داون .
هل متلازمة داون تنتقل بالوراثة ؟
معظم حالات متلازمة داون ليست موروثة ، و لكنها تحدث كأحداث عشوائية أثناء تكوين الخلايا التناسلية (البويضات و الحيوانات المنوية) . ينتج خطأ في انقسام الخلية يسمى عدم التوحيد في الخلايا الإنجابية مع عدد غير طبيعي من الكروموسومات . على سبيل المثال ، يمكن لخلية من الحيوانات المنوية أو البويضة أن تحصل على نسخة إضافية من الكروموسوم 21 . إذا كان أحد هذه الخلايا التناسلية غير النمطية يساهم في التركيب الجيني للطفل ، فسيحصل الطفل على نسخ إذافية من الكروموسوم 21 في كل خلية من خلايا الجسم .
متلازمة داون الفسيفساء ليست موروثة أيضا . تحدث كخطأ عشوائي خلال تقسيم الخلية في وقت مبكر من تطور الجنين . و نتيجة لذلك ، تحتوي بعض خلايا الجسم على نسختين عاديتين من الكروموسوم 21 ، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على ثلاث نسخ من الكروموسوم .
و لكن يمكن أن تكون متلازمة داون موروثة . حيث يمكن أن يكون لدى الشخص ( الأم أو الأب ) مادة وراثية معاد ترتيبها بين الكروموسوم 21 و كروموسوم آخر . تُسمى عملية إعادة الترتيب هذه عملية نقل متوازنة لأنه لا توجد مادة إضافية من الكروموسوم 21 .
و على الرغم من عدم وجود علامات على متلازمة داون ، فإن الأشخاص الذين يحملون هذا النوع من الانتقال المتوازن يكونون في خطر متزايد من إنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون . لا يبدو أن عمر الأم مرتبط بخطر انتقال متلازمة داون في هذه الحالة . و يبلغ خطر تكرار الانتقال 3 في المئة إذا كان الأب هو الناقل ، و من 10-15 في المئة إذا كانت الأم هي الناقلة
أسباب و أنواع متلازمة داون
من خلال سلسلة من الاختبارات ، يمكن اكتشاف متلازمة داون قبل الولادة أو بعدها . احتمال حدوث متلازمة داون هو حوالي 1 من كل 700 حالة حمل . يتم تحديدها من قبل العديد من العوامل ، و لكن تشير الأبحاث إلى أن هناك مخاطر أكبر إذا كان عمر الأم أكثر من 35 سنة .
قبل سن الثلاثين ، سيتأثر أقل من واحد من كل 1000 حالة من حالات متلازمة داون . بعد سن الأربعين ، يرتفع هذا الرقم إلى حوالي 12 في الألف .
3 أنواع من متلازمة داوون– التثلث الصبغي
و التي تمثل 95 في المئة من الحالات ، و يكون لدى الطفل فيها 3 نسخ من الكروموسوم 21 .
– متلازمة داون الفسيفساء
و هي الشكل الأقل شيوعا لمتلازمة داون و لا تمثل سوى 1 في المئة من الحالات ، تحدث عندما يكون هناك خليط من نوعين من الخلايا ، بعضها يحتوي على 46 كروموسوم معتاد و يحتوي بعضها على 47. تحتوي تلك الخلايا ذات 47 كروموسوم على كروموسوم 21 إضافي .
– متلازمة داون المنقولة أو متلازمة داون بالتبدل الصبغي
تمثل حوالي 4 في المئة من حالات متلازمة داون ، لا يزال العدد الإجمالي للكروموسومات في الخلايا 46 ؛ و مع ذلك ، فإن هناك نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21 ترتبط بصبغي آخر ، و عادة ما يكون الكروموسوم 14. وجود الكروموسوم الكامل أو الجزئي 21 يسبب خصائص متلازمة داون .
هل متلازمة داون تنتقل بالوراثة ؟
معظم حالات متلازمة داون ليست موروثة ، و لكنها تحدث كأحداث عشوائية أثناء تكوين الخلايا التناسلية (البويضات و الحيوانات المنوية) . ينتج خطأ في انقسام الخلية يسمى عدم التوحيد في الخلايا الإنجابية مع عدد غير طبيعي من الكروموسومات . على سبيل المثال ، يمكن لخلية من الحيوانات المنوية أو البويضة أن تحصل على نسخة إضافية من الكروموسوم 21 . إذا كان أحد هذه الخلايا التناسلية غير النمطية يساهم في التركيب الجيني للطفل ، فسيحصل الطفل على نسخ إذافية من الكروموسوم 21 في كل خلية من خلايا الجسم .
متلازمة داون الفسيفساء ليست موروثة أيضا . تحدث كخطأ عشوائي خلال تقسيم الخلية في وقت مبكر من تطور الجنين . و نتيجة لذلك ، تحتوي بعض خلايا الجسم على نسختين عاديتين من الكروموسوم 21 ، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على ثلاث نسخ من الكروموسوم .
و لكن يمكن أن تكون متلازمة داون موروثة . حيث يمكن أن يكون لدى الشخص ( الأم أو الأب ) مادة وراثية معاد ترتيبها بين الكروموسوم 21 و كروموسوم آخر . تُسمى عملية إعادة الترتيب هذه عملية نقل متوازنة لأنه لا توجد مادة إضافية من الكروموسوم 21 .
و على الرغم من عدم وجود علامات على متلازمة داون ، فإن الأشخاص الذين يحملون هذا النوع من الانتقال المتوازن يكونون في خطر متزايد من إنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون . لا يبدو أن عمر الأم مرتبط بخطر انتقال متلازمة داون في هذه الحالة . و يبلغ خطر تكرار الانتقال 3 في المئة إذا كان الأب هو الناقل ، و من 10-15 في المئة إذا كانت الأم هي الناقلة
